Penyebab Cacat Bawaan

Terdapat lebih dari 170 jenis cacat bawaan pada bayi.Hanya 1/7 nya dapat disembuhkan.Penyebabnya? ternyata amat beragam.Inilah sebagian yang paling sering jadi biang keladi:

Faktor Gen

Cacat dlm kandungan umumnya disebabkan oleh kesalahan dlm faktor genetik.Saat pembuahan terjadi,berlangsung pembauran unsur gen (pembawa sifat) ayah dgn gen ibu.

Proses pembauran gen berlangsung begitu saja.jika gen lemah ayah berbaur dgn gen lemah yg sama dari ibu,maka akan terbentuk kecacatan atau kelainan pd anak,sesuai jenis gen lemahnya.

Ayah dan ibu yg membawa gen lemah tdk hrs cacat atau berpenyakit.Penyakit atau kecacatan baru muncul jika kedua gen lemah yg sama bertemu.

Contoh: Jika seseorang calon ayah yg membawa gen lemah Thalasemia (jd dia bukan penderita Thalasemia) bertemu dgn calon ibu yg jg memiliki gen lemah Thalasemia (yg jg tdk mengidap penyakit itu),maka sang anak akan mewarisi penyakit Thalasemia betulan.

Atas dasar pertimbangan itulah,perkawinan sedarah (incest) dilarang.Lebih jauh garis darah lebih kecil kemungkinan bertemunya dua gen lemah yg sama,sehingga lebih kecil kemungkinan melahirkan bayi cacat atau berpenyakit bawaan.Untuk mengetahui seseorang membawa gen lemah dilakukan tes genetik.

Usia Lanjut

Hasil pembuahan jg bisa cacat atau berkelainan apabila mutu sel telur sudah kelewat ranum, yg bisa diproduksi oleh ibu yg berusia lebih tua untuk hamil.Termasuk mutu sperma dari lelaki yg sudah lebih uzur.Anak dgn Down Syndrome,salah satu jenis anak keterbelakangan mental berisiko dilahirkan oleh ibu yg hamil pd usia diatas 35 th.Semakin lanjut umur seorang ibu semakin besar kemungkinan membuahkan anak yg cacat atau berkelainan bawaan.

Gangguan Metabolisme

Susunan gen ditentukan oleh rangkaian protein (asam amino) yg membentuknya.Sekadar kekurangan jenis asam amino tertentu saja bisa menimbulkan kecacatan fisik maupun mental.Vit B₆ ( pyridoxin), misalnya: jika kurang dikonsumsi ibu hamil bisa menimbulkan bibir sumbing pd bayinya.

Dari lebih 170 kelainan bawaan,hampir semua disebabkan oleh gangguan metabolisme asam amino tertentu,sehingga lahir anak dgn kelainan bentuk kepala (segi enam,kepala kotak,kepala besar,kepala gepeng),kelainan tungkai,kelebihan ibu jari,kelainan jenis kelamin (kelamin ragu-ragu atau kelamin rangkap Hermafrodit),tdk menutupnya selubung sumsum tulang belakang (Spina bifida),atau penonjolan otak ke dahi,dsb.Cacat dgn kelainan bentuk fisik biasanya disertai dgn gangguan mental keterbelakangan jg.

Faktor Lingkungan

Selain gen sudah abnormal dari awal,gen bisa berubah akibat lingkungan.Kita menyebutnya mutasi gen.Yg ini mestinya bisa dicegah,sebab gen buruk yg diterima dari warisan org tua,tdk bisa dihapuskan,kecuali hanya mencegah agar tdk mewaris ke keturunan berikut dgn jalan tdk punya keturunan.

Di beberapa negara,ada regulasi yg melarang org tua dgn gen buruk atau lemah untuk memiliki keturunan.Diberitakan,angka cacat bawaan di inggris meningkat dari th ke th,khususnya dlm lima th terakhir.Badan Cacat Bawaan Inggris mencatat,cacat bawaan tertentu meningkat lebih separuh dari biasa.Satu dari 16 bayi dilahirkan sumbing atau mengalami keabnormalan pada tungkai dan tangan.

Setelah dilacak ternyatalebih karena faktor lingkungan,termasuk menu harian.Kekurangan asam folat (folic acid),kelewat banyak minum alkohol dan merokok.

Polusi ozon dan gas CO di udara yg dihirup oleh ibu hamil jg berisiko menimbulkan cacat jantung pd dua bulan pertama kehamilan (penelitian di Universitas california)gas ozon dihasilkan oleh fotokimiawi ultraviolet dari cahaya matahari.Sedang gas CO berasal dari asap mobil dan industri.

Kegemukan dan DM

Ibu yg mengalami kegemukan (obesitas) jg berisiko melahirkan anak dgn cacat bawaan.Hadirnya kencing manis (DM) dan darah tinggi pd kebanyakan org gemuk berpeluang untuk melahirkan bayi prematur atau cacat bawaan jg.Tubuh ibu perlu dilangsingkan,dan kecukupan vitamin perlu dilengkapi.

Kelenjar Gondok

Penelitian di Universitas John Hopkins memperlihatkan bahwa ibu hamil yg kelebihan gondok (thyroid hyperactive) maupun yg kelenjar gondoknya kurang aktif,melahirkan bayi dg cacat jantung,otak dan ginjal,selain sumbing dan kelebihan jemaritangan atau kaki.

Jika gondok kurang aktif,selain kedungun,bisa terjadi kelainan jantuna jg.Karena itu,periksakan kelenjar gondok sebelam hamil menjadi penting.

obat dan Jamu

Banyak jenis obat yg dilarang bagi ibu hamil.Karena itu,sebaiknya minta nasihat dokter sebelum minum obat.Kita jg terbiasa minum jamu.Tidak semua jamu aman.Dulu,ada beberapa penelitian terhadap jamu “peluntur” yg berpotensi menimbulkan cacat bawaan,jk gagal menggugurkan.Kini jamu semacam itu sdh dilarang.

Bahan sejenis Ginkgo Biloba,yg sekarang sedang marak dikonsumsi org untuk meningkatkan kinerja otak,adalah salah satu yg dilarang dikonsumsi oleh ibu hamil.Dalam bahan alam daun biloba ini terkandung colchicine (sejenis anti encok gout ),yg bisa bikin cacat bawaan jk dikonsumsi ibu hamil.

Infeksi saat kehamilan

Cacat dlm kandungan jg dapat terjadi akibat infeksi selama atau jauh hari sebelum kehamilan,namun penyakitnya msh aktif.Empat jenis penyakit toxoplasma,campak jerman,virus cytomegalo,dan herper kelamin (herpes simplex),berpotensi menimbulkan kecacatan jantung,kepala,tuli,mata,selain keguguran berulang.

Maka itu periksakan sebelum hamil untuk mengetahui apakah si calon ibu sedang mengidap penyakit-penyakit tersebut,sangat bijaksana.Kita dpt melakukan pemeriksaan darah TORCH ( singkatan nama ke empat penyakit tsb : Toxoplasma,Rubella,Cytomegalo virus,dan Herpes symplex),yg di negara maju rutin dilakukan.